Detalles de la búsqueda
1.
Description of a novel splice site variant in UBA1 gene causing VEXAS syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552317
2.
Spanish cohort of VEXAS syndrome: clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism.
Ann Rheum Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37666646
3.
Signatures of Evolutionary Adaptation in Quantitative Trait Loci Influencing Trace Element Homeostasis in Liver.
Mol Biol Evol
; 33(3): 738-54, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26582562
4.
An assessment of a massively parallel sequencing approach for the identification of individuals from mass graves of the Spanish Civil War (1936-1939).
Electrophoresis
; 37(21): 2841-2847, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27489250
5.
Organization of a reference haemophilia unit and its change of activity during the COVID-19 pandemic.
Haemophilia
; 27(4): e473-e475, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32997851
6.
Case report: Novel compound heterozygous IL1RN mutations as the likely cause of a lethal form of deficiency of interleukin-1 receptor antagonist.
Front Immunol
; 15: 1381447, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38646532
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Somatic genetic variation in healthy tissue and non-cancer diseases.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36289407
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Population analysis of complete mitogenomes for 334 samples from El Salvador.
Forensic Sci Int Genet
; 66: 102906, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364481
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A forensic population database in El Salvador: 58 STRs and 94 SNPs.
Forensic Sci Int Genet
; 57: 102646, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875492
10.
A transient inflammatory response contributes to oxaliplatin neurotoxicity in mice.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(12): 1985-1998, 2022 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369764
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Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders.
Sci Rep
; 11(1): 12940, 2021 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155260
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Genome-wide postnatal changes in immunity following fetal inflammatory response.
FEBS J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33006196
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Length and repeat-sequence variation in 58 STRs and 94 SNPs in two Spanish populations.
Forensic Sci Int Genet
; 30: 66-70, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28633070
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Publisher Correction: Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders.
Sci Rep
; 11(1): 17030, 2021 Aug 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-34404866
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| MEDLINE | ID: mdl-20006228
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| MEDLINE | ID: mdl-26379185
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23928666
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Correction: No Major Host Genetic Risk Factor Contributed to A(H1N1)2009 Influenza Severity.
PLoS One
; 10(10): e0141661, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26517267
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